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苯酮尿症是一種罕見的代謝疾病，屬於遺傳性代謝障礙之一。該疾病是由於體內缺乏酪氨酸氧化酶

（tyrosine hydroxylase）或苯丙酮酸羧化酶（phenylalanine hydroxylase）等酶類導致的。

這些酶是在肝臟中協助代謝酪氨酸和苯丙氨酸的。

苯酮尿症患者無法將苯丙氨酸和酪氨酸轉化為對應的代謝產物，導致這些物質在體內積聚，

形成了許多有害的代謝產物，如苯酮體和酪氨酸。

苯酮尿症通常通過新生兒篩查來進行早期診斷，以便儘早開始治療。

治療主要是通過限制飲食中苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量來減少代謝產物的積聚。

此外，還可以通過補充某些營養物質和酶類來緩解症狀。

苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU，此病症，是因為人體必需胺基酸中的苯內胺酸，

在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內，

產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。

其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。

若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。